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        原文来源于盛诺一家

    我找到时时彩漏洞了 www.qfpm.net  “因为焦虑我增重了20磅,但是我们没有犹豫,很快采取了行动,杰西的妈妈说到。

     

    于是他们开始了抗癌之旅,从老家波多黎各来到丹娜法伯/波士顿儿童癌症和血液疾病中心,这里有最先进的治疗。在这里,通过显微镜观察仍然不能对杰西的肿瘤进行确切的分类,但是通过该中心的精准医疗项目,发现杰西的肿瘤存在一种罕见的基因突变,该院的实验疗法项目开展的众多临床试验中正好有一项是针对这个基因突变的,通过参加试验,杰西的肿瘤显著缩小。

     

    该试验的早期结果富有前景,并在2017年美国临床肿瘤年会(ASCO)大会上脱颖而出。

     

     
    通往靶向治疗之路

     

    老家的医生在确定杰西疼痛的原因后,第一时间把他转诊给丹娜法伯/波士顿儿童的骨科医生Mark Gebhardt。Gebhardt医生与实体瘤中心的肿瘤内科主任和临床主任Janeway医生组成了一个多学科团队,对杰西的案例进行讨论。他们认为考虑到肿瘤的大小和部位,手术会终生影响杰西的行走,并严重损伤他的肠道和膀胱。

     

     “一方面手术带来的伤害很大,另一方面没有明确诊断所以无法给予药物治疗,所以我们认为最好的办法是等几周看看基因检测结果。”Janeway医生回忆说。

     

    每位到该中心就医的患者都可以选择对肿瘤样本进行测序,根据基因突变的情况来辅助诊断或治疗,杰西也接受了基因测序。

     

    基因检测带来好消息!杰西的肿瘤发生TRK基因融合,导致TRK基因不断地向肿瘤细胞发出分裂和生长的信号。Janeway医生将其比作灯的开关,而这个开关卡在的按钮上。Loxo 肿瘤公司研发的药物Larotrectinib就是专门来关掉这个灯的。

     

    Janeway 医生说:“Loxo 肿瘤公司意识到这个基因突变会发生在儿童肿瘤中,所以在开展针对成人的试验后,又非常迅速地开展了针对儿童的试验。而且对于不能吞咽药片的幼儿提供了液体制剂。

     

    杰西和爸爸

     

    杰西的肿瘤现在已经足够小,能接受手术并且不会导致长期问题,手术安排在7月份。根据ASCO大会上报道的初期结果,肿瘤情况与杰西类似的患者,大部分都对Larotrectenib产生了反应。

     

     “Larotrectinib不是通过破坏融合基因起作用,而是通过阻断肿瘤细胞的生长信号起作用,该中心的试验性疗法研究主任DuBois医生说,他还是ASCO大会Loxo肿瘤公司研究摘要的共同第一作者,尽管目前还无法知道长期疗效和副作用,早期试验结果已经表明该药在NTRK突变的患者中表现出显著的疗效。

     

     
    未来的引领者?

     

    随着精准医疗的发展,DuBois医生补充道,研究人员发现如果肿瘤通路发生异常,例如TRK和类似的基因融合,而且恰好有靶向药可用,通常情况下患者疗效不错。

     

     “实现这样的基因匹配,具有变革性的意义”Janeway医生说,我们将来的目标是使更多的患者有靶向药可用。

     

    为了方便接受治疗,20167月杰西及其父母以及两个姐姐搬到了波士顿。杰西的妈妈说,刚到波士顿的时候杰西瘦得皮包骨,现在体重已经有所增加。他现在是八年级的学生,喜欢画画和玩电子游戏,而且没有疼痛困扰。

     

    “我总是去看事情积极的一面”,杰西的母亲说,“这件事让我们这个家庭团结得更加密切。我不能去抱怨,因为孩子们都做得这么棒。我希望肿瘤可以完全切除,杰西能够健康成长并成为一个善良的人。”


    杰西家住波多黎各圣胡安。去年年初,杰西的腿疼得厉害,几乎难以入睡。13岁的杰西回忆说:“一整天疼痛从不间断”。父母带他看了当地的两名儿科医生,进行检查、抽血以及血小板检查,然而并没有得到诊断。2016年4月,医生进行了MRI检查,结果发现杰西髋部有一个大的恶性肿瘤,这是导致杰西腿疼的罪魁祸首。

    原文链接:

    //blog.dana-farber.org/insight/2017/06/an-unclassified-tumor-with-a-precisely-targeted-therapy/


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